Pannello Nefro

 
 

La nefropatia diabetica colpisce circa il 30 % dei soggetti affetti da diabete [Ref. 1,2]. E’ una malattia caratterizzata inizialmente da una perdita anormale di proteine ​​con le urine e graduale perdita della funzione renale. Studi recenti hanno identificato mutazioni genetiche che predispongono alla nefropatia diabetica.

Il pannello NEFRO analizza 8 polimorfismi genetici (o SNPs) la cui presenza si associa ad una maggiore probabilità di sviluppare nefropatia diabetica. Ecco di seguito i geni, le cui varianti vengono studiate con il pannello NEFRO:

  1. ELMO1: gene che codifica una proteina coinvolta nella fagocitosi e che ha effetti sulla morfologia cellulare.
  2. LIMK2: gene che codifica un enzima coinvolto nelle interazioni con il DNA e nelle riorganizzazioni del citoscheletro.
  3. PKCB1: gene che codifica una proteina esposta sulla superficie delle cellule T.
  4. AFF3: gene che codifica un attivatore trascrizionale che ha un ruolo nello sviluppo del tessuto linfoide.
  5. TCF7L2: gene che codifica una proteina con un ruolo chiave nella segnalazione cellulare.
  6. UNC13B: gene espresso dalla corticale renale e che codifica per una proteina legante il diacilglicerolo. Alti livelli di glicemia inducono una maggiore produzione di diacilglicerolo, che è stato osservato indurre apoptosi (morte cellulare programmata).
  7. eNOS: gene che codifica la produzione di un enzima che sintetizza ossido nitrico, che svolge un ruolo centrale nel mantenimento dell’omeostasi vascolare.
  8. FRMD3: gene che codifica una proteina di membrane la cui funzione biologica è ancora da chiarire.

Consigliato a chiunque voglia conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo della nefropatia diabetica.

Referenze:

  1. Ritz E, Zeng XX, Rychlik I (2011) Clinical manifestation and natural history of diabetic nephropathy. Contrib Nephrol 170: 19–27.
  2. Krolewski AS, Warram JH, Christlieb AR, Busick EJ, Kahn CR (1985) The changing natural history of nephropathy in type I diabetes. Am JMed 78: 785–794.