Pannello Retino

 

La retinopatia diabetica è tra le complicanze più diffuse in soggetti con diabete e che nel lungo periodo può portare alla degenerazione della vista fino alla totale cecità [Ref. 1]. Studi scientifici evidenziano come i fattori genetici possano giocare un ruolo nello sviluppo e nella progressione della retinopatia diabetica, il cui grado di ereditabilità è stato stimato essere del 27% per la retinopatia diabetica proliferativa [Ref. 2,3].

Il pannello RETINO analizza 8 polimorfismi genetici (o SNPs) la cui presenza si associa ad una maggiore probabilità di sviluppare retinopatia diabetica. Nel caso del test retinopatia, per alcuni geni esiste più di una mutazione. Ecco di seguito i geni, le cui varianti vengono studiate con il pannello RETINO:

  1. VEGF: gene che codifica il fattore di crescita vascolare endoteliale ( VEGF ) essenziale per lo sviluppo di nuovi vasi sanguigni.
  2. KDR (VEGFR-2): gene che codifica il recettore di VEGF, il fattore di crescita endoteliale.
  3. NOS3: gene che codifica un enzima che produce ossido nitrico il quale agisce come mediatore biologico in diversi processi a carico dei tessuti vascolari.
  4. ICAM-1: gene che codifica una proteina che stabilizza le interazioni cellula-cellula, e facilita la trasmigrazione leucocitaria endoteliale.

Consigliato a chiunque voglia conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo della retinopatia diabetica.

Referenze:

  1. Cheung N, Mitchell P, Wong TY. Diabetic retinopathy. Lancet 2010; 376:124- 36.
  2. Arar NH, Freedman BI, Adler SG, Iyengar SK, Chew EY, Davis MD, Satko SG, Bowden DW, Duggirala R, Elston RC, Guo X, Hanson RL, Igo RP, Ipp E, Kimmel PL, Knowler WC, Molineros J, Nelson RG, Pahl MV, Quade SRE, Rasooly RS, Rotter JI, Saad MF, Scavini M, Schelling JR, Sedor JR, Shah VO, Zager PG, Abboud HE, Diabet FIN. Heritability of the severity of diabetic retinopathy: The FIND-Eye study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2008; 49:3839-45.
  3. Hietala K, Forsblom C, Summanen P, Groop PH, Grp FS. Heritability of proliferative diabetic retinopathy. Diabetes 2008; 57:2176-80.