Pannello T1D

 
 

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune con esordio, solitamente, in età pediatrica [Ref. 1] caratterizzato da una forte componente genetica [Ref. 2] .

Il pannello T1D analizza 8 polimorfismi genetici (o SNPs) la cui presenza si associa ad una maggiore probabilità di sviluppare diabete di tipo 1. Ecco di seguito i geni, le cui varianti vengono studiate con il pannello T1D:

  1. HLA: gene che codifica il complesso di istocompatibilità. Gli HLA svolgono un ruolo chiave nell’innesco della risposta immunitaria, facilitando il riconoscimento da parte dei linfociti T dell’antigene.
  2. PHTF1: gene che codifica una proteina che regola l’espressione di altri geni (fattore trascrizionale).
  3. PTPN22: gene che codifica una proteina con proprietà enzimatiche, coinvolta nella regolazione del grado di risposta dei recettori dei linfociti T e B.
  4. NAA5: gene che codifica una proteina che regola il ciclo cellulare.
  5. ERBB3: gene che codifica una porzione del recettore del fattore di crescita dell’epidermide (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR).
  6. ENAH: gene che codifica una proteina la cui attività è collegata al rimodellamento del citoscheletro e della polarità cellulare.
  7. CLEC2D: gene che codifica i recettori presenti sulla superfice di cellule del sistema immunitario, note come “natural killer”.
  8. KIAA0350: è una regione intronica (DNA non codificante per una proteina) dove alcuni polimorfismi sono stati associati fortemente all’insorgenza di malattie autoimmuni, tra cui il diabete di tipo1.

Consigliato a chiunque voglia conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo del diabete di tipo 1.

Referenze:

  1. Devendra, D., Liu, E. & Eisenbarth, G. S. Type 1 diabetes: recent developments. Br.Med. J. 328, 750–754 (2004).
  2. Hyttinen, V., Kaprio, J., Kinnunen, L., Koskenvuo, M. & Tuomilehto, J. Genetic liability of type 1 diabetes and the onset age among 22,650 young Finnish twin pairs: a nationwide follow-up study. Diabetes 52, 1052–1055 (2003).