Pannello T2D

 
 

Il diabete di tipo 2 è una malattia metabolica cronica tipicamente diagnosticata in età medio-avanzata [Ref. 1]. E’ la forma di diabete più diffusa ed è fortemente associata alla sovralimentazione e all’obesità. Tuttavia si stima che la componente genetica, abbia un impatto sullo sviluppo del diabete di tipo 2 [Ref. 2].

Il pannello T2D analizza 8 polimorfismi genetici (o SNPs) la cui presenza si associa ad una maggiore probabilità di sviluppare diabete di tipo 2. Ecco di seguito i geni, le cui varianti vengono studiate con il pannello T2D:

  1. KCNJ11: gene che codifica una sub-unità di una proteina-canale presente sulle cellule beta del pancreas. Queste proteine permettono la regolazione del flusso di insulina.
  2. IDE: gene che codifica l’enzima di degradazione dell’insulina.
  3. HIGD1C: gene che codifica per un enzima coinvolto nella respirazione cellulare mitocondriale.
  4. HHEX: gene che codifica un fattore di trascrizione, cioè una proteina in grado di legarsi al DNA e di regolarne l’espressione.
  5. PDE4B: gene che codifica una proteina che regola la concentrazione di nucleotidi e potrebbe avere un ruolo nella trasduzione del segnale.
  6. CDKAL1: gene la cui funzione non è completamente nota.
  7. TCF7L2: gene che codifica una proteina con un ruolo chiave nella segnalazione cellulare.
  8. FTO: gene che codifica una famiglia di enzimi la cui funzione non è stata ancora chiarita.

Consigliato a chiunque voglia conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo del diabete di tipo 2. In particolare a:

  • soggetti in sovrappeso
  • soggetti obesi
  • persone sedentarie
  • persone poco attente all’alimentazione

Referenze:

  1. Zimmet, P., Alberti, K. G. & Shaw, J. Global and societal implications of the diabetes epidemic. Nature 414, 782–787 (2001).
  2. Stumvoll, M., Goldstein, B. J. & van Haeften, T. W. Type 2 diabetes: principles of pathogenesis and therapy. Lancet 365, 1333–1346 (2005).